Alteraciones de la replicación o de la genómica de la diabetes mellitus tipo 2

La diabetes tipo 2 es una entidad clínica y genéticamente heterogénea. Mutaciones en el gen de la glucocinasa y de los factores transcripcionales HNF-1a, HNF-4a, IPF-1, HNF-1b y HNF-3b han sido demostradas como causa de la diabetes tipo MODY, un subtipo de diabetes no dependiente de insulina con un patrón de herencia autosómico dominante y un edad de aparición temprana. Mutaciones en estos genes resultan en un defecto en la síntesis o la secreción de insulina. Cinco de estos genes codifican para factores transcripcionales positivos del gen de insulina y otros genes específicos de la célula b. Mutaciones en alguno de los genes asociados a MODY podría contribuir o determinar la insuficiencia en la síntesis o secreción de insulina observadas frecuentemente en los individuos que desarrollan diabetes a una edad temprana.

Bibliografía: 

Carlos Arturo Silva Xilotl, Fernando Escobedo Aguirre, María Teresa Tusie Luna. Propuesta para identificar alteraciones genómicas para diabetes en población mexicana', Redalyc. org. undefined: 84.