Alteraciones en la Transcripción de la diabetes mellitus

La  Diabetes Mellitus se relaciona con problemas a nivel de factores de transcripción, se ha determinado el papel clave de dos de ellos, estos son TCF7L2 y el HHEX, en ausencia de estos factores se deteriora la actividad pancreática. En estudios recientes  han demostrado que cambios en la transcripción a nivel de el gen SLC30A8 se presenta como una de las causas de la enfermedad, debido a que este gen produce la proteína ZnT8, esta a su vez permite el transporte del zinc el cual permite a la insulina fijarse al páncreas, al existir problemas en el desarrollo del gen disminuye la producción de la proteína y al mismo tiempo deteriora la capacidad de producción de insulina,  aumentado el riesgo de padecer la enfermedad. Además se puede observar mutaciones en genes que codifican las enzimas como la glucocinasa por ende existe una baja producción de insulina. Entre los factores de transcripción que regulan la transcripción del gen de la insulina a ARNm tenemos: factor promotor de insulina 1 (IPF-1) y los genes HFN-1, 4 alfa y 1 beta que se expresan en el hígado y en los islotes.

Referencias bibliográficas:

 Farmer Y,  Avard D. Factores genéticos de la diabetes tipo 2: los avances científicos del proyecto DGDG, Diabetes Voice. 2008 Marzo; 53(1) 31-33. Disponible en: http://www.idf.org/sites/default/files/attachments/2008_1_Farmer_Avard_ES_0.pdf

Tusien M. El componente genético de la diabetes. Mensaje bioquímico, 2008; 32(1) 59-66. Disponible en: http://bq.unam.mx/wikidep/uploads/MensajeBioquimico/Mensaje_Bioq08v32p59_66_Tusie.pdf

Alteraciones de la replicación o de la genómica de la diabetes mellitus tipo 2

La diabetes tipo 2 es una entidad clínica y genéticamente heterogénea. Mutaciones en el gen de la glucocinasa y de los factores transcripcionales HNF-1a, HNF-4a, IPF-1, HNF-1b y HNF-3b han sido demostradas como causa de la diabetes tipo MODY, un subtipo de diabetes no dependiente de insulina con un patrón de herencia autosómico dominante y un edad de aparición temprana. Mutaciones en estos genes resultan en un defecto en la síntesis o la secreción de insulina. Cinco de estos genes codifican para factores transcripcionales positivos del gen de insulina y otros genes específicos de la célula b. Mutaciones en alguno de los genes asociados a MODY podría contribuir o determinar la insuficiencia en la síntesis o secreción de insulina observadas frecuentemente en los individuos que desarrollan diabetes a una edad temprana.

Bibliografía: 

Carlos Arturo Silva Xilotl, Fernando Escobedo Aguirre, María Teresa Tusie Luna. Propuesta para identificar alteraciones genómicas para diabetes en población mexicana', Redalyc. org. undefined: 84.

Diabetes mellitus tipo 2

Trastorno metabólico que se caracteriza por hiperglucemia en el contexto de resistencia a la insulina y falta relativa de insulina.Las complicaciones a largo plazo de la hiperglucemia pueden incluir enfermedades del corazón, derrames cerebrales, retinopatía diabética, insuficiencia renal que puede requerir diálisis y mala circulación en las extremidades que conduce a amputaciones. 

Referencias: https://es.wikipedia.org/wiki/Diabetes_mellitus_tipo_2

 

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